Von Willebrand Disease (Penyakit Von Willebrand)


Seorang gadis remaja usia 14 tahun datang diantar ke UGD ketika saya jaga, keluahannya adalah ketika dia datang bulan, maka darah yang ke luar banyak sekali dan waktunya juga panjang seakan darah terus mengocor ke luar. Sidik punya sidik ternyata dia sudah berulang kali masuk RS Dr. Kariadi sebelumnya. Diagnosis pun sudah ditegakkan yaitu Von Willebrand disease atau Von Willebrand disorder.

Lalu kenapa terjadi perdarahan? Pada setiap manifestasi perdarahan ada 3 hal yang harus selalu kita perhatikan, yaitu: 1.) vaskulopati, 2.) trombositopati, dan 3.) koagulopati. Naahh..pada penyakit von willebrand ini kelainan yang terjadi adalah koagulopati. Koagulopati maksudnya terjadi kelainan pada faktor koagulasi di darah. Lalu faktor koagulasi yang mana yang mengalami kelainan? Faktornya dinamakan sebagai faktor Von Willebrand atau dalam bahasa inggris Von Willebrand factor (VWF) karena yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini adalah ‘om’ Erik Adolf Von Willebrand pada tahun 1926. Coba kalau saya yang pertama kali mendeskripsikannya, pasti deh dinamai kang gugum factor atau a gugum factor, hehehe… Kelainan ini bersifat herediter, bisa autosomal dominan atau autosomal resesif, ketika gen ini diekspresikan maka seseorang akan mengidap kelainan ini.

Von Willebrand factors berfungsi sebagai protein pembawa bagi faktor VIII. Selain itu von willebrand factor juga diperlukan dalam proses adhesi platelet. Jadi von Willebrand factor berperan dalam hemostasis primer (adhesi platelet) dan sekunder (protein pembawa faktor VIII).

Pada hemostasis primer, von Willebrand factor menempel pada platelet melalui reseptor spesifik glikoprotein Ib pada permukaan platelet dan berperan sebagai jembatan yang menghubungkan antara platelet dan jaringan subendotelium yang rusak pada pembuluh darah. Sedangkan pada hemostasis sekunder, von willebrand factor mencegah atau melindungi faktor VIII dari degradasi dan menyampaikannya pada tempat luka.

Symtom dari kelainan ini memang tidak spesifik dan mirip dengan kelainan darah yang lain, sehingga diperlukan pemeriksaan lebih lanjut di sarana pelayanan kesehatan yang lebih memadai. Angka kejadiannya pun terhitung jarang, di amerika angka kejadiannya sekitar 1% dari seluruh populasi penduduknya, sedangkan di Indonesia, entahlah…hehe..ayo peneliti muda Indonesia ini lahan penelitian buat kita semua..jangan hanya angka kemiskinan aja yang dibahas..:p. Symtom von WIllebrand disorder ini yang paling banyak adalah menorrhagia seperti pada pasien ini, tapi dapat juga gejala yang timbul adalah mimisan, gusi berdarah, atau perdarahan di kulit sampai hematom.

Tipe Penyakit Von Willebrand (Von Willebrand Disease Types)
Kelainan ini diklasifikasikan menjadi 3 tipe utama:
1.       Von Willebrand Disease Tipe 1, paling sering terjadi sekitar 70-80%.
2.       Von Willebrand Disease Tipe 2, terdapat subtipe 2A, 2B, 2N, dan 2M).
3.       Von Willebrand Disease Tipe 3, paling berat/serius manifestasi kliniknya.

Penentuan tipe ini jarang dilakukan di praktik sehari-hari, dan untuk menentukan tipe mana diperlukan pemeriksaan lebih lanjut dengan sarana dan prasarana yang mendukung. Biasanya diagnosis klinis hingga von Willebrand Disease saja sudah cukup.


Reference
John D Geil, MD, American Academy of Pediatrics, American Society of Pediatrics Hematology/Oncology. University of Kentucky Children's Hospital Press. USA. [Updated: May 3, 2010]
Kuliah Pediatrics Hematology FK Undip


.comment-content a {display: none;}